diş eksikliği sendromu ne demek?

Diş eksikliği sendromu (Hipodonti/Oligodonti sendromu, Tooth agenesis sendromu), dişlerin bir bölümünün oluşmadığı, 10 fenotipi olan bir sendromdur. Diş eksiklikleri (hipodonti), çok sayıdaki sendromda bulgulardan biri olarak saptanabilir. Bu sendromdaki neredeyse tek bulgu "diş eksikliği"dir.¹

Çoğu olgudaki eksik diş sayısı 6 ya da daha azdır (hipodonti), iki fenotipte ise eksik diş sayısının 6’dan fazladır (oligodonti). Çok ender görülen fenotip 5’te kalıtımla ilgili veriler yetersizdir. Olguların bir bölümünde ektodermal displaziyi anımsatan diş, deri, kıl ve tırnak bulguları ile maksillofasiyal yarıklar görülebilmektedir. Olguların büyük bölümü otosomal dominant (OD) yolla aktarılır; otosomal resesif (OR) ve X-kromozomu (XLD) aracılığıyla olan aktarımlar birer fenotipte olasıdır. İki fenotipin kalıtımla ilgili nitelikleri bilinmemektedir.²³⁴⁵⁶⁷⁸⁹¹⁰¹¹

<table> <tbody> <tr class="odd"> <td>Fenotip</td> <td>Kalıtım</td> <td>Diş eksikliği türü</td> <td>Eksik dişler</td> <td>Ek bulgu</td> </tr> <tr class="even"> <td>?</td> <td>XLD</td> <td>Hipodonti Oligodonti</td> <td>Süt dişleri Sürekli dişler</td> <td>-</td> </tr> <tr class="odd"> <td>1</td> <td>OD</td> <td>Hipodonti</td> <td>2. Küçükazılar 3. Büyükazılar</td> <td>Yarık damak</td> </tr> <tr class="even"> <td>2</td> <td>?</td> <td>Hipodonti</td> <td>?</td> <td>Mine hipoplazisi</td> </tr> <tr class="odd"> <td>3</td> <td>OD</td> <td>Oligodonti</td> <td>Sürekli dişler</td> <td>-</td> </tr> <tr class="even"> <td>4</td> <td>OD OR</td> <td>Hipodonti</td> <td>Üstçene kesiciler Küçükazılar</td> <td>Ektodermal displazi’ye benzer bulgular</td> </tr> <tr class="odd"> <td>5</td> <td>?</td> <td>Hipodonti</td> <td>Sürekli dişler</td> <td>-</td> </tr> <tr class="even"> <td>7</td> <td>OD</td> <td>Oligodonti</td> <td>Sürekli dişler</td> <td>-</td> </tr> <tr class="odd"> <td>8</td> <td>OD</td> <td>Oligodonti</td> <td>Süt dişleri Sürekli dişler</td> <td>Ektodermal displazi’ye benzer bulgular</td> </tr> <tr class="even"> <td>9</td> <td>OD</td> <td>Hipodonti</td> <td>Sürekli dişler</td> <td>Ektodermal displazi’ye benzer bulgular</td> </tr> </tbody> </table>

Kaynakça

Orijinal kaynak: diş eksikliği sendromu. Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.

Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001 ↩
↩
Tarpey P, Pemberton TJ, Stockton DW, et al. A novel gln358glu mutation in ectodysplasin A associated with X-linked dominant incisor hypodontia. American Journal of Medical Genetics, 143A: 390-394, 2007 ↩
Vastardis H, Karimbux N, Guthua SW, et al. A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nature Genetics, 13: 417-421, 1996 ↩
Ahmad W, Brancolini V, Faiyaz ul Haque M, et al. A locus for autosomal recessive hypodontia with associated dental anomalies maps to chromosome 16q12.1. (Letter) American Journal of Human Genetics, 62: 987-991, 1998 ↩
Kim J-W, Simmer JP, Lin BP-J, Hu JC-C. Novel MSX1 frameshift causes autosomal-dominant oligodontia. Journal of Dental Research, 85: 267-271, 2006 ↩
Kantaputra P, Sripathomsawat W. WNT10A and isolated hypodontia. American Journal of Medical Genetics, 155A: 1119-1122, 2011 ↩
Wang H, Zhao S, Zhao W, et al. Congenital absence of permanent teeth in a six-generation Chinese kindred. American Journal of Medical Genetics, 90: 193-198, 2000 ↩
Massink MPG, Creton MA, Spanevello F, et al. Loss-of-function mutations in the WNT co-receptor LRP6 cause autosomal-dominant oligodontia. American Journal of Human Genetics, 97: 621-626, 2015 ↩
Plaisancie J, Bailleul-Forestier I, Gaston V, et al. Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 161A: 671-678, 2013 ↩
Lidral AC, Reising BC. The role of MXS1 in human tooth agenesis. Journal of Dental Research, 81: 274-278, 2002 ↩